Синдром на Даун е вид геномна мутация при хората. Дължи се на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам и терминът „тризомия 21“...

Хромозомна аномалия, при която в 95% от случаите вместо нормалния брой от 23 двойни хромозоми (общо 46 хромозоми) – се наблюдават 47 хромозоми, като 21-вата хромозома не е двойна, а е тройна...

Болест на Хънтингтън е дегенеративно генетично разстройство, което засяга мускулната координация и води към когнитивен спад и психични проблеми. Обикновено става забележимо, когато човек е в средна възраст...

Един ген може да определя много белези. Много гени могат да определят един и същи белег. Даден ген може да потисне или видоизмени действието на друг ген...

Болестите, чието протичане се променя незначително дори при силно влияние на факторите на средата и са генетично детерминирани, се наричат наследствени болести...

Синдром на Даун или Тризомия 21 е вид геномна мутация при хората. Дължи се на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам и терминът "Тризомия 21". Успоредно с типичните за болестта симптоми на телесни аномалии, се наблюдават и...

Презентацията съдържа информация за синдром на Котешкото мяукане, синдром на Prader-Willi и синдроми, свързани с аномалия в броя на автозомите...

Синдромът на Търнър, наричан още и Синдром на Улрих-Търнър, е вродено генетично заболяване у момичета, родени с една липсваща х хромозома. Клиничните изяви са видими още при раждането – лимфедемата на краката и/или ръцете е типична находка...

Синдроми на Прадер Вили - сравнително рядко генетично заболяване, диагностицирано през 1956г. Дължи се на делеция или не експресиране на седем гена в сегмент 15q. Между 4 и 10 на 100 000 раждания...

Синдром на Даун или тризомия 21 е вид геномна мутация при хората. Дължи се на появата на трета хромозома в 21-вата хомоложна двойка, оттам и терминът Тризомия 21...